58岁的退休人士韩雪莉拥有长达35年的胆固醇异常焦虑史。早在1989年大学毕业后首次职业体检时，她的总胆固醇指标便达到200毫克/分升，年龄未满45岁即突破360大关。直至去年才得知，这个困扰她多年的问题源自家族遗传的基因缺陷。
追溯家族病史显示，其父在40岁时经历冠状动脉搭桥手术，67岁因主动脉瘤破裂离世。当姐姐两年前经医生推荐参与国家FH筛查项目确诊携带异常基因后，作为一级亲属的韩雪莉也收到项目组主动联络。通过基因组级联筛查技术（Cascade Testing），她最终确认携带家族性高胆固醇血症（FH）致病基因。
这种由常染色体显性遗传导致的疾病使患者心血管疾病发病风险提升20倍，且发病年龄常早于常人。每300人中有1人携带该变异基因，当家族中出现阳性病例时，50%的一级亲属可能遗传相同缺陷。邱德拔医院临床研究组指出，传统全人群筛查每300人才发现1例患者，而通过FH确诊患者的血缘关系追踪，每2人筛查即可找到1例变异携带者。
卫生部去年推出的全国筛查计划自今年年中全面落地，符合条件者可获最高70%费用减免。患者及家属经转介至基因组评估中心检测后，阳性案例的直系亲属将立即收到临床筛查邀约。检测确诊者可同步启动降胆固醇药物治疗，费用亦可通过保健储蓄支付。
科学研究证实，早期干预约能使FH患者心血管风险降低70%。荷兰持续20年的观察显示，确诊儿童通过预防性治疗可实现与普通人群相当的胆固醇水平。在确诊该病症前，韩雪莉已坚持6年清淡饮食结构，通过生活方式调整使总胆固醇控制在200数值左右。她坦言：'过去觉得吃肉是等价选择，现在发现身体根本不再需要动物蛋白质。接受遗传缺陷的事实后，主动掌控反而带来更强的安全感。'
邱德拔医院首席研究员白丽婷强调，这种靶向筛查较全民普查提升97%效率，每个确诊病例背后平均能挖掘另外5名潜在家族患者。卫生部数据显示，目前已有1500例转诊病例中确认420个FH家系，基因追踪发现240名亲属携带致病基因，未来将扩大筛查规模以构筑心血管疾病防火墙。