日本研发新型化合物：如何治疗法布雷病？
日本科研团队近期取得一项突破性进展，成功开发出一种全新的低分子化合物，通过口服即可修复RNA剪接过程中的错误，为法布雷病等由基因突变引发的罕见遗传病带来了治疗新希望。
据新华社消息，日本京都大学等研究机构在最新一期《科学进展》杂志上公布了研究成果。研究人员解释，RNA在剪接过程中会移除无用的内含子，保留并连接重要的外显子，形成成熟RNA。然而，一旦剪接出现异常，蛋白质合成就会受到干扰，从而引发多种疾病。因此，调控RNA剪接一直是药物开发领域的重点方向。
法布雷病是一种罕见的遗传性疾病，被认为是潜在的健康威胁。其病因源于GLA基因异常，导致体内酶活性不足，代谢产物堆积，进而损害多个系统功能。尤其在东亚地区，心脏型法布雷病较为常见，因基因突变在RNA剪接时引入毒性外显子序列，加重病情。目前，酶替代疗法是主要治疗手段，但需通过输液补充酶，不仅费用高昂，疗效也有限。
为了寻找更有效的治疗方式，研究团队以现有的剪接调节剂RECTAS为基础，筛选出418种衍生物，并在患者诱导多能干细胞（iPS细胞）衍生的心肌细胞中测试，最终研发出一种高效化合物RECTAS-2.0。实验显示，携带法布雷病基因突变的转基因小鼠在口服该化合物后，心脏组织的RNA剪接恢复正常。此外，这种新化合物在多项毒性和安全性测试中均未发现明显副作用。
研究人员强调，这一成果不仅对法布雷病具有重要意义，还可能适用于其他因RNA剪接错误导致的遗传病。由于该化合物能通过口服直接作用于心脏组织，未来或可在疾病症状显现前用于预防性治疗，为患者提供更便捷、经济的新选择。
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