女大学生确诊罕见石人综合征原因是什么

一位20岁的女大学生吴粹英，因一次意外摔倒而发现了身体的异常状况。经过长达两年的多方求医，她最终被确诊患上罕见的“石人综合征”，也称进行性肌肉骨化症（FOP）。这是本地目前唯一的此类病例，这种病会导致肌肉和其他组织逐渐钙化成骨头，使身体日益僵硬，仿佛在“石化”。

吴粹英回忆，13岁那年，她乘坐的巴士发生车祸，导致她摔倒。当时她只觉得脚踝有些疼痛，以为只是简单的扭伤。然而，前往医院拍X光后，医生却发现她的骨骼生长异常。当时，无论是她还是家人，甚至医生，都对此感到困惑不解。

为了寻找病因，吴粹英和家人历经两年时间，辗转多家医院，接受了无数检查。在此期间，她的病情逐渐恶化，后背和臀部的肌肉组织开始钙化，引发持续的疼痛和僵硬。她无法长时间站立或坐下，日常出行只能依赖轮椅，甚至连穿鞋袜这样的小事都需要家人协助。她坦言，这种依赖让她感到不安，但幸好有家人的无私支持，她才得以慢慢适应。

直到2019年6月，吴粹英被转介至竹脚妇幼医院的基因与遗传学科，由资深顾问医生赖慧敏副教授接诊。在医生的建议下，她接受了基因检测，终于确诊患有进行性肌肉骨化症。得知确切病因后，吴粹英和家人反而松了一口气，因为他们不再需要一次次面对未知的失望。

尽管确诊了病因，但这种罕见病目前无法治愈。吴粹英只能通过服用治疗癌症的药物来减轻炎症和疼痛。然而，病情的不确定性让她每天都无法预测自己的状态。有时她一觉醒来会因剧痛无法下床，有时却能正常出门。即便如此，她依然保持坚韧的心态，不愿因自身的困难而降低对生活的期望。

作为本地唯一的“石人综合征”患者，吴粹英的经历令人感慨。她表示，即使面对病痛的折磨，她依然希望以积极的态度面对生活，拒绝被疾病所定义。

欲了解更多详情，可查阅2025年2月25日的《新明日报》完整报道。