五岁的周凯西（Cassie Chow）在母亲孕期检查时就被发现左腿明显比右腿粗大。出生后，她因双腿差异显著被送往新生儿加护病房进行观察。尽管生命体征和器官功能均正常，但她全身覆盖了大面积的暗红色胎记。
据周凯西的母亲郑女士（38岁）向《海峡时报星期天刊》透露，女儿出生时医生对她的状况感到困惑，仅知道这是一种罕见的疾病。直到周凯西两周大时接受核磁共振检查，并在满一岁时最终确诊为PIK3CA相关性过度生长疾病。这是一种由基因突变引发的疾病，发病率约为每2万名新生儿中一例。
主治医生许马克（Mark Koh）解释，这种疾病源于胚胎早期的体细胞突变，不会传给下一代，但可能导致血管、淋巴管、肌肉、骨骼及软组织异常增生或畸形。患者可能会经历疼痛、功能受限、感染风险增加以及凝血异常等症状。据悉，竹脚妇幼医院每年新接收三到四例类似病例，患者多在出生时就表现出肢体肥大及皮肤紫红色斑块，严重时甚至可能因感染或凝血问题危及生命。
目前，针对此类疾病的治疗手段涵盖药物治疗、血管硬化术等介入方法，必要时还会通过手术去除多余组织，并结合物理康复帮助患者恢复。许医生表示，通过规范治疗，患者完全有可能维持正常的生活质量和寿命。
尽管周凯西需要每两个月前往竹脚妇幼医院进行血液检查，以监控药物副作用，但她的性格依旧开朗乐观。家人希望社会能以包容的心态接纳她的与众不同。郑女士也已将女儿的状况告知了幼儿园老师，并计划在女儿进入小学时继续与学校沟通。她坦言，未来可能面临更多挑战，但家人会积极面对每一个阶段，陪伴女儿勇敢生活。