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新加坡三个月宝宝患罕见病,父母众筹240万新币买“全球最贵药物” 救命

新加坡一名仅3个月大的男婴被诊断患有罕见的脊髓性肌肉萎缩症。如果不及时治疗,这个孩子可能无法活过两岁。然而,治疗费用高达240万新元,

为了筹集医疗费用,孩子的父母通过网络众筹平台希望之光发起募款活动,希望能够挽救孩子的生命。

孩子父母已经结婚10年。经过两次人工受孕,他们在今年4月生下了这个男宝宝王彦喆。随着孩子慢慢长大,他们注意到孩子的双腿无力踢动,颈项无法支撑头部重量,导致头经常歪向一侧。

图源:脸书/Hope for Baby Lucas

在一次王彦喆因高烧而到新加坡竹脚妇幼医院急诊部求医时,医生对孩子进行详细检查,结果发现孩子患有罕见的脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy,简称SMA)。

脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的遗传疾病,随着时间的推移,肌肉会逐渐减弱和损伤,影响大脑和脊髓,身体逐渐失去各种运动功能,包括呼吸和吞咽,这种损害是不可逆转的。

好消息是这种罕见的疾病有药物可以治愈,2019年5月,美国食品和药物管理局(FDA)批准了一种名为Zolgensma的药物,通过单次静脉注射可以阻止疾病进展。今年4月,新加坡卫生科学局(HSA)也批准了该药物的使用。

但这种“救命药”价格高昂,一剂的费用达到240万新元,被誉为全球最昂贵的药物。

孩子父母听到这个消息后心情复杂,一方面有唯一治愈希望的药物,另一方面,面对高昂的医疗费用感到无能为力。Zolgensma 没有得到政府的补贴,新加坡罕见病基金也不涵盖 SMA 治疗。因此,患者需要独立资助。随着他的肌肉每一秒都在恶化,在造成更多伤害之前为他提供治疗就像一场与时间的赛跑。

为了让彦喆接受这种昂贵的最新治疗药物,唯一的途径是向公众募集资金。上周五(7月7日),他们通过网络众筹平台希望之光发起了筹款活动,希望能够尽快筹集到所需的医疗费用。

现在,医生为彦喆开了一种临时药物Risdiplam,价格为9000新元,这是一种每日口服药物,虽然这种药物也能改善运动功能,但须终身服用。Zolgensma则是一种一次性的静脉注射药物,治疗成功后不必继续服药。

孩子父母表示,他们的亲友本来就不多,根本想不到有谁可以帮助他们。令他们非常感动的是,许多失联已久的朋友在得知他们的困境后,毫不犹豫地给他们转账。希望之光的筹款活动给了他们一线希望。

截稿前已筹得约127万新币。

图源:脸书/Hope for Baby Lucas

多数患者活不过两年

孩子正与时间和死神赛跑

由于王彦喆的呼吸和吞咽肌肉已受到病情的影响,他目前必须通过插管来喂奶和服药。他还需要随时佩戴监测器,监测血氧和心跳,并依赖设备辅助呼吸。

彥喆的主治医生、竹脚妇幼医院儿科内科部门神经内科顾问医生林怡秀医生解释说,SMA是一种遗传病,不是由环境因素如饮食或怀孕期间感染而引起的。第一型SMA是最常见和最严重的类型,患者会在六个月内出现严重的乏力,影响他们控制头部运动和独立坐立的能力。他们也会出现吞咽和进食困难,导致体重增加缓慢。这类病童大多数在一岁前就须要靠呼吸辅助器支持。如果没有呼吸器辅助,多数患者活不过两年。新加坡每年大约出现三个至四个SMA病例,约六成是跟彦喆一样的SMA第一型患者。

在2021年8月底,另一名患有脊髓性肌肉萎缩症的孩子施佁鍕(原名施宇骏)通过众筹成功筹集到290万新元的医疗费用(当时Zolgensma的费用比现在更高)。一个月后,施佁鍕接受了Zolgensma治疗,并逐渐好转。

施佁鍕的母亲于本周一(10日)带着佁鍕到王彦喆的家中探望,为小宝宝和他的父母加油打气。

4岁的施佁鍕好奇地打量着躺在组屋客厅躺椅上的王彦喆,不时用手上的玩具逗弄宝宝。尽管王彦喆的双脚不灵活,但凭借着活泼的个性、爱笑和好奇的眼神,他牢牢地抓住了在场人员的心。

佁鍕母亲表示,佁鍕在接受治疗后不久,肌肉功能逐渐改善,开始能够使用推车行走,还可以慢慢地骑自行车。今年年初,佁鍕能够像其他同龄孩子一样正常地上学。

已经受损的肌肉是难以修复的,因此治疗脊髓性肌肉萎缩症是一场与时间赛跑的战斗。

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